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Fiebre mediterránea familiar

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No debe confundirse con Brucelosis.
Fiebre mediterránea familiar
Especialidad reumatología
[editar datos en Wikidata]

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como síndromes autoinflamatorios.[1]​

Causas

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La Fiebre mediterránea familiar se transmite con un patrón autosómico recesivo

Han sido identificadas más de 70 mutaciones en el gen MEFV (situado en el brazo corto del cromosoma 16) que causan la fiebre mediterránea familiar.[2]​ Unas pocas mutaciones son defectivas en pequeños fragmentos de ADN del gen MEFV, que lleva a la síntesis de una purina anormalmente pequeña. La mayoría de las mutaciones en el gen MEFV, sin embargo, cambian uno o varios aminoácidos de la secuencia de la proteína.[3]​ La mutación más común cambia el aminoácido metionina por el aminoácido valina en la posición 694 (escrito Met694Val o M694V).[4]​ Entre los pacientes con fiebre mediterránea familiar, esta mutación particular está también asociada con un incremento en el riesgo de desarrollar amiloidosis, una complicación en la cual depósitos anormales de proteína pueden llevar a fallo renal. Algunas evidencias sugieren que otro gen, llamado SAA1,[5]​ puede modificar el riesgo de desarrollar amiloidosis entre pacientes con la mutación M694V.[6]​[7]​

Las mutaciones en MEFV llevan a cantidades de purina reducidas o a proteínas malformadas que no pueden desarrollar su función correctamente. Como resultado, la purina no puede desarrollar su supuesto papel en el control de la inflamación, llevando a respuestas inflamatorias inapropiadas o demasiado prolongadas. Fiebre e inflamación en el abdomen, pecho, articulaciones o piel, son signos de fiebre mediterránea familiar.

Cuadro clínico

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Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y los 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar en cuanto a la gravedad de los síntomas. Los pacientes usualmente no presentan síntomas entre ataques.

Las manifestaciones clínicas incluyen periodos repetitivos de: dolor abdominal, dolor torácico agudo que empeora con la respiración, fiebre o escalofríos y fiebre alternantes, dolor articular[8]​ y úlceras cutáneas.

Diagnóstico

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  • Pruebas de genética molecular.[9]​

Tratamiento

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El tratamiento más habitual es la colchicina que previene las crisis y la aparición de amiloidosis. El pronóstico con este medicamento es bueno.[10]​

Referencias

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  1. ↑ Fiebre mediterránea familiar, Medline Plus
  2. ↑ Ustek D, Ekmekci CG,Selcukbiricik F, Cakiris A, Oku B, Vural B, Yanar H, Taviloglu K, Ozbek U, Gul A (2007). «Association between reduced levels of MEFV messenger RNA in peripheral blood leukocytes and acute inflammation». Arthritis Rheum. PMID 17195238. 
  3. ↑ Mansfield E, Chae JJ, Komarow HD, Brotz TM, Frucht DM, Aksentijevich I, Kastner DL (2001). «The familial Mediterranean fever protein, pyrin, associates with microtubules and colocalizes with actin filaments». Blood 98 (3): 851-9. PMID 11468188. 
  4. ↑ Delibas A, Oner A, Balci B, Demircin G, Bulbul M, Bek K, Erdogan O, Baysun S, Yilmaz E (2005). «Genetic risk factors of amyloidogenesis in familial Mediterranean fever». Am J Nephrol 25 (5): 434-40. PMID 16118480. 
  5. ↑ Gershoni-Baruch R, Brik R, Zacks N, Shinawi M, Lidar M, Livneh A (2003). «The contribution of genotypes at the MEFV and SAA1 loci to amyloidosis and disease severity in patients with familial Mediterranean fever». Arthritis Rheum 48 (4): 1149-55. PMID 12687559. 
  6. ↑ Medlej-Hashim M, Delague V, Chouery E, Salem N, Rawashdeh M, Lefranc G, Loiselet J, Megarbane A (2004). «Amyloidosis in familial Mediterranean fever patients: correlation with MEFV genotype and SAA1 and MICA polymorphisms effects». BMC Med Genet 5: 4. PMID 15018633. 
  7. ↑ Notarnicola C, Didelot MN, Kone-Paut I, Seguret F, Demaille J, Touitou I (2002). «Reduced MEFV messenger RNA expression in patients with familial Mediterranean fever». Arthritis Rheum 46 (10): 2785-93. PMID 12384939. 
  8. ↑ Bakkaloglu A (2003). «Familial Mediterranean fever». Pediatr Nephrol 18 (9): 853-9. PMID 12836090. 
  9. ↑ Telatar M, Grody WW (2000). «Molecular genetic testing for familial Mediterranean fever». Mol Genet Metab 71 (1-2): 256-60. PMID 11001819. 
  10. ↑ «¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar? Asociación de Enfermos de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios de España.». Archivado desde el original el 13 de marzo de 2015. Consultado el 1 de diciembre de 2014. 

Enlaces externos

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